Twee jaar screening draagt bij tot vroege diagnose bij 23 baby’s met mucoviscidose

  • 26 januari 2021

Sinds 1 januari 2019 kunnen ouders in Vlaanderen hun pasgeboren baby laten screenen op mucoviscidose. Het doel is om deze erfelijke aandoening voor de leeftijd van 2 maanden vast te stellen zodat de behandeling vroeger kan starten, met een betere prognose als gevolg. Twee jaar na implementatie van mucoviscidosescreening in Vlaanderen tonen de cijfers aan dat deze doelstelling wordt behaald. 125.732 pasgeborenen werden in de periode 2019-2020 gescreend op mucoviscidose. 72 baby’s hadden een afwijkend screeningsresultaat. Bij 23 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld.    

Vlaams minister voor Welzijn, Volksgezondheid, Gezin en Armoedebestrijding Wouter Beke: “Wij zijn tevreden dat we zoals de meeste Europese landen deze screening kwaliteitsvol kunnen aanbieden. Vroege diagnose is essentieel om de levensverwachting en levenskwaliteit van de kinderen te verbeteren.”

Diagnoses van muco

De screening op mucoviscidose gebeurt met twee opeenvolgende testen op een bloedstaal dat wordt afgenomen bij de baby 72u na de geboorte.

  1. Eerst is er een biologische test. Als die een afwijkend resultaat geeft, gebeurt op hetzelfde bloedstaal een DNA-analyse. Die DNA-analyse spoort de 12 meest voorkomende fouten (mutaties) op het mucogen op. De screening wordt als afwijkend beschouwd als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden worden.
  2. Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet dat het kind mucoviscidose heeft. Het betekent dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose. Een diagnostische test (zweettest) in een gespecialiseerd (referentie)centrum voor mucoviscidose geeft dan uitsluitsel over de diagnose.

Zo werden bij 125.732 pasgeborenen in Vlaanderen bij 72 baby’s een afwijkend screeningsresultaat gevonden. Bij 23 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld. Bij een 24ste baby werd de diagnose van mucoviscidose snel gesteld naar aanleiding van een darmprobleem bij de geboorte.

Kwaliteitsvolle en snelle diagnose

De referentiecentra mucoviscidose volgen het bevolkingsonderzoek mee op en signaleren onmiddellijk als een baby met mucoviscidose niet via de screening werd ontdekt. Tot nu toe is er nog geen melding van een diagnose die bij screening werd gemist. Er werd bij 3 baby’s een onduidelijke diagnose gesteld. Ook zij worden opgevolgd in een gespecialiseerd mucoviscidosecentrum.

Voor een optimale behandeling en prognose van kinderen met mucoviscidose moet de diagnose onder de leeftijd van 2 maanden gesteld worden. De gemiddelde leeftijd bij diagnose sinds het opstarten van de screening in Vlaanderen bedroeg 22 dagen, wat ruim binnen de grens van 2 maanden valt. Bij 1 pasgeborene werd door het ontbreken van een controlestaal de diagnose niet voor de leeftijd van 2 maanden gesteld.

Dragerschap ontdekken

Het bevolkingsonderzoek heeft niet als doel dragerschap voor een ziekte op te sporen, maar de procedure om naar mucoviscidose te screenen, identificeert sowieso ook een aantal dragers. Als de baby drager is van het mucogen, maar de ziekte niet heeft, betekent dit dat minstens één van beide ouders van het kind ook drager is van een mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico op de ziekte of dragerschap. In dat geval is, bij kinderwens, advies in een genetisch centrum aangewezen. 43 van de 72 baby’s met een afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose bleken drager te zijn voor mucoviscidose. De ouders van deze kinderen werden voor verder genetisch advies doorverwezen naar een genetisch centrum.