Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen breidt uit met 7 ziektes

  • 23 maart 2022

Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt de kans om via een bloedprik gescreend te worden op aangeboren aandoeningen. Met dat bevolkingsonderzoek worden zeldzame aangeboren ziektes opgespoord nog voor ze zich klinisch uiten, zodat een vroege behandeling kan worden opgestart om ernstige handicaps te voorkomen of het ziekteproces af te remmen. Vanaf 24 maart breidt dat bevolkingsonderzoek in drie fases uit met 7 extra ziektes, waaronder de spierziekte SMA. De uitbreiding is meteen de start van een campagne om ouders te informeren over het belang van vroeg opsporen van die ziektes.

Vlaams minister voor Gezondheid en Gezin Wouter Beke: “De ziektes die we opsporen in het bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze veroorzaken heel wat leed als ze zich ontwikkelen. Door ze op te sporen in de eerste levensdagen van een baby, kan een behandeling snel starten om dat leed te vermijden of de ziekte op z’n minst af te remmen. Het komende jaar kunnen we het bevolkingsonderzoek uitbreiden met 7 ziektes om zo in totaal 19 aangeboren aandoeningen snel op te sporen. Voor die uitbreiding voorzien we een budget van 1 miljoen euro per jaar.”

Uitbreiding in 3 fases

Tot vandaag spoorde het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen 12 aangeboren ziektes op. De laatste uitbreiding gebeurde in 2019 met de toevoeging van mucoviscidose aan het screeningsprogramma.

  1. Vanaf 24 maart 2022 wordt de screening in drie fases uitgebreid met 7 zorgvuldig geselecteerde ziektes.
  2. Vanaf 24 maart 2022 worden 3 ziektes toegevoegd die qua opsporingsmethode eenvoudig geïmplementeerd kunnen worden door de screeningscentra:  Tyrosinemie type I, Tyrosinemie type II en Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1. Deze 3 ziektes zijn zeer zeldzaam, maar kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen zoals acuut leverfalen, leverkanker, aangetast zenuwstelsel, huidletsels, verminderd zicht, intellectuele handicap, hersenschade en coma of overlijden door hypoglycemie. Voor deze 3 ziektes is een behandeling beschikbaar, waardoor deze problemen voorkomen kunnen worden.
  3. Vanaf juli 2022 wordt spinale spieratrofie (SMA) toegevoegd. Momenteel voeren de screeningscentra nog een grondige validatiestudie uit om de genetische test waarmee deze ziekte wordt opgespoord, volledig op punt te stellen. 
  4. Vanaf 2023 worden 3 ziektes toegevoegd waarvoor de opsporingsmethode samen met experten eerst nog verder geoptimaliseerd moet worden: Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase syntethase deficiëntie en Homocystinurie.

Joris Moonens, woordvoerder van Zorg en Gezondheid: “Voorwaarden, om een ziekte toe te voegen, zijn dat er een werkzame en haalbare behandeling beschikbaar moet zijn en dat vroegtijdige opsporing moet leiden tot betere prognose. Ook moet de screeningsmethode technisch haalbaar en implementeerbaar zijn binnen het bestaande screeningsprogramma. Dat vraagt een zorgvuldige voorbereiding samen met onze screeningscentra en andere experten. Elke stap in het screeningsproces moet immers hoogst kwalitatief gebeuren, van de  opsporingsmethode, tot de informatieverstrekking aan de ouders en het traject naar een behandeling bij een afwijkend resultaat.”

Informatiecampagne

In Vlaanderen worden meer dan 99% van de pasgeboren baby’s gescreend via het bevolkingsonderzoek. Dat is dankzij de inspanningen van materniteiten, vroedvrouwen en screeningscentra. Zij zorgen ervoor dat vrouwen, ook bij een verkort verblijf op de materniteit, niet vertrekken zonder informatie en een afspraak voor staalafname op de 4de dag na de geboorte van hun kind.

Om zowel de ouders als de zorgverleners te informeren over de uitbreiding van dit bevolkingsonderzoek, start vandaag een informatiecampagne, met o.a. een TV-spot en advertenties op sociale media. De campagne benadrukt de kwaliteit van het bevolkingsonderzoek door te tonen dat de baby’s bij de betrokken zorgverleners in goede handen zijn. Voor meer informatie verwijst de campagne naar www.aangeborenaandoeningen.be en worden er ook folders verspreid voor de ouders en de zorgverleners.